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24 Giu 2017

Retinite pigmentosa

Gruppo: Distrofie retiniche ereditarie
Sinonimo: Distrofia pigmentosa retinica

La retinite pigmentosa (RP) è una distrofia retinica ereditaria, causata dalla perdita dei fotorecettori e caratterizzata da depositi retinici di pigmento visibili all’esame del fondo dell’occhio.

La prevalenza della RP non sindromica è circa 1/4.000.

Forme
La forma più comune è la distrofia tipo bastoncelli-coni, che insorge con cecità notturna, seguita dalla perdita progressiva della vista diurna, del campo visivo periferico, che può portare a cecità dopo diverse decadi.

Alcuni casi estremi possono avere una rapida evoluzione in due decadi o una lenta progressione che non porta mai a cecità.

In alcuni casi, la presentazione clinica è una distrofia tipo coni-bastoncelli, nella quale la riduzione dell’acuità visiva predomina sulla perdita del campo visivo.

Tipologia

Generalmente, la RP non è sindromica anche se sono note diverse forme associate a sindromi, la più frequente delle quali è la sindrome di Usher.

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Cause
Sono stati identificati circa 50 geni/loci responsabili della RP non sindromica (forme autosomiche dominanti, autosomiche recessive, legate all’X e digeniche).

Diagnosi
La diagnosi clinica si basa sulla presenza di cecità notturna e sui difetti del campo visivo periferico, sulle lesioni nel fondo dell’occhio, sul tracciato elettroretinografico ipovoltato e sul progressivo peggioramento di questi segni.

La diagnosi molecolare è possibile per alcuni geni, ma, di regola, non viene eseguita a causa dell’estrema eterogeneità genetica della malattia.

La consulenza genetica è sempre indicata.

Terapia

Al momento, non è disponibile una terapia in grado di arrestare la progressione della malattia o di restituire la vista; pertanto, la prognosi è infausta.

L’approccio terapeutico permette di rallentare il processo degenerativo e consiste nella protezione dalla luce solare e nella terapia vitaminica, nel trattamento delle complicanze (cataratta e edema maculare) e nell’aiutare i pazienti a fare fronte ai problemi sociali e psicologici correlati alla cecità.

Tuttavia, stanno emergendo nuove strategie terapeutiche dalla ricerca (terapia genica, neuroprotezione, protesi retiniche).

Tratto da: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=791

by Alessia Massaccesi
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ROHHAD, Obesità infantile a esordio rapido – disfunzione ipotalamica – ipoventilazione – disregolazione autonomica – tumori neurali